遗传性乳腺癌和卵巢癌

考虑乳腺癌和卵巢癌的基因检测

确定你是否有与乳腺癌相关的异常基因可以帮助预测你可能患其他癌症的风险, 包括卵巢癌. 了解了这些信息，你的医疗保健提供者就可以建议在早期阶段预防或发现这些癌症的策略. 和, 如果你被诊断患有乳腺癌或卵巢癌, 了解你的基因状况可能会改变你的治疗计划.

BRCA基因

在10%的乳腺癌病例中, 这种癌症是由父母一方的异常基因突变引起的. 导致乳腺癌的最常见基因是BRCA1和BRCA2. 在父母一方携带其中一种基因的家庭中, 通常至少有一个女人——大多数情况下, 她在50岁之前就患上了乳腺癌. 存在BRCA1或BRCA2异常的另一个线索是卵巢癌的存在, 男性乳腺癌, 或者双侧乳房都有乳腺癌.

这种突变基因可以在任何有相应癌症病史的家庭中发现, 尽管这些突变在德系犹太人家庭中更为普遍. 在犹太家庭中, 在65岁之前有两个近亲被诊断患有乳腺癌的女性应该考虑进行基因检测, 或者任何卵巢癌的例子.

遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征

遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)是一种由BRCA1和BRCA2基因突变引起的遗传性癌症综合征. HBOC与患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加有关, 患黑色素瘤等其他类型癌症的风险也会增加, 胰腺癌, 男性乳腺癌和前列腺癌.

BRCA1/2突变以常染色体显性模式遗传. 男性和女性都可以携带BRCA基因突变，并将其遗传给他们的孩子. 患有HBOC的人有50%的机会将导致HBOC的基因突变遗传给孩子.

对于患有HBOC的女性和男性，

女性一生中患乳腺癌的几率高达87%.
女性患卵巢癌的几率高达64%.
男性一生中患男性乳腺癌的风险高达7%.
男性患前列腺癌的风险高达39%.
男性和女性一生中都有大约5%到7%的风险患胰腺癌和黑色素瘤.

BRCA基因的基因检测可以帮助你和你的医疗团队做出关于你的医疗管理的重要决定. 有许多癌症筛查和预防的选择，为个人谁有较高的风险发展癌症, 包括警惕癌症筛查, 降低癌症风险的药物和预防性手术(在癌症发展之前切除健康组织).

其他遗传性乳腺癌基因

大约50%的遗传性乳腺癌与已知的BRCA1或BRCA2突变无关. 被称为“下一代测序”的新检测技术允许同时检测与乳腺癌和卵巢癌相关的许多基因. 下一代测序的结果可能会也可能不会立即改变个人的医疗管理, 尽管它们可能会影响到个人及其家庭成员未来的癌症筛查.

其他, 更难得的, 与患乳腺癌风险增加相关的遗传性癌症综合征包括:

Li Fraumeni综合征，由TP53基因突变引起
考登综合征(或PTEN错构瘤肿瘤综合征)，由PTEN基因突变引起
遗传性弥漫性胃癌(HDGC)，由CDH1基因突变引起