染色体异常
染色体异常是一种导致胎儿(发育中的婴儿)染色体多余或缺失的遗传状况. 其结果可能导致医疗问题.
概述和症状
与染色体数量有关的最常见的差异包括:
- 唐氏综合症——也被称为21三体，因为当21号染色体有一个额外的拷贝时就会发生——会导致轻度到中度的智力残疾, 典型的面部特征和, 有时, 出生缺陷. 唐氏综合症的智力残疾范围各不相同.
- 13三体和18三体，当13号染色体或18号染色体有一个额外的拷贝时就会发生. 如果出现这种情况，怀孕通常以流产告终. 如果婴儿出生，他或她通常在出生后不久死亡. 存活下来的婴儿有严重的智力残疾和健康问题.
- 性染色体差异. 大多数有额外或缺失性染色体的人并不知道这一点. 拥有不同数量的性染色体通常不会导致发育或思维方面的严重问题. 一些受影响的儿童可能有学习障碍，一些受影响的人成年后会不孕.
治疗
在所有怀孕期间, 为妇女提供测试，以确定哪些怀孕有染色体异常的高风险. 这些检查包括血液检查和超声波检查，没有侵入性，对胎儿没有风险. 如果最初的测试显示异常的可能性增加, 您将获得有关需要考虑的其他测试的更多信息.
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