了解你的BRCA状态可以提高乳腺癌和其他癌症的生存率

BRCA1和BRCA2基因突变会影响女性一生中患乳腺癌和/或卵巢癌的风险. 这些基因突变还会增加患其他几种癌症的风险. 女性患输卵管癌或腹膜癌的风险增加, 男性患前列腺癌的风险也会增加. 男性和女性患胰腺癌的风险都较高.

现在第一次有证据表明，知道一个人的BRCA突变状态 之前 癌症诊断与更好的生存有关.

有哪些风险?? 在普通人群中, 女性一生中患乳腺癌的风险约为12%. 携带BRCA1基因突变的女性患乳腺癌的风险约为72%，携带BRCA2基因突变的女性患乳腺癌的风险约为69%. 他们也面临着更高的风险, 在第一次乳腺癌之后, 第二个乳房后来发展成新的癌症. 关于这种可能性的最佳统计数据表明，患对侧乳腺癌的风险约为40%.

卵巢癌较少见，只有1例.一般人群中有3%的女性会患上这种疾病. 携带BRCA1基因突变的女性患卵巢癌的风险约为44%，而携带BRCA2基因突变的女性在80岁之前患卵巢癌的风险约为17%.

这些数字发人深省, 许多BRCA基因检测呈阳性的女性选择预防性乳房切除术和/或卵巢切除术(切除卵巢)。. 显然，这两种手术都有很多含义，这从来都不是一个简单的决定. 女性需要考虑她们的医疗风险和她们对如此深刻改变自己身体的情绪反应.

如果你没有患癌症，为什么要做BRCA基因检测?

现在第一次有证据表明，知道一个人的BRCA突变状态 之前 癌症诊断与更好的生存有关. 一些女性, 尤其是那些有很强的家族史或德系犹太人血统的人, 可能会选择基因检测作为他们正在进行的医疗保健的一部分. 许多女性, 然而, 不要这样做，除非有强烈的理由这样做，比如个人乳腺癌或卵巢癌诊断, 或者是对一个人的姐妹或母亲的诊断.

以色列最近的一项研究发表在 JAMA肿瘤学, 研究发现，知道自己携带者身份的女性(具体来说是, 谁是基因阳性)在癌症诊断前做得更好. 她们的癌症诊断是在早期阶段进行的，她们的5年生存率比那些在癌症诊断后才进行基因检测的女性要长.

这很有道理. 第一个, 早些时候选择进行基因检测的女性很可能非常关注自己的健康，并意识到自己的风险因素. 如果她的BRCA1/2基因检测呈阳性, 几乎可以肯定的是，她当时被仔细地跟踪了. 这通常意味着每年做一次乳房x光检查和乳房核磁共振检查, 每6个月安排一次.

虽然这是重要的信息，但它可能不会改变你的护理. 任何读我博客的人都可能已经被诊断出患有癌症. 然而，这可能意味着你要把这个发现告诉别人. 如果他们属于高危人群，建议和他们的医生谈谈基因检测. 他们也可以 在这里了解更多关于金宝搏手机登录的癌症遗传和预防项目.