基因检测和犹太社区

你们大多数人都很清楚，越来越多的基因突变会增加一个人患癌症的风险. 其中最著名的是与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关的乳腺癌易感基因1和BRCA2基因. 玛丽-克莱尔·金博士, 华盛顿大学基因组科学和医学教授发现了“乳腺癌基因”, 17号染色体上的乳腺癌易感基因1, 是什么导致了许多不同的遗传性乳腺癌和卵巢癌. 这导致了后来BRCA2的发现. 

NCI给出了这样的总结: 

乳腺癌: 一般人群中约有12%的女性会在一生中的某个时候患上乳腺癌(1). 相比之下，最近的一项大型研究估计，大约72%的遗传了有害基因的女性 乳腺癌易感基因1 大约69%的女性遗传了一种有害的基因 BRCA2 突变会在80岁时发展为乳腺癌(2).

像女性一样，从一般人群中，那些有害的 乳腺癌易感基因1 or BRCA2 突变也有很高的风险在另一侧(对侧的在诊断出乳腺癌后的几年里. 据估计，, 在第一次确诊乳腺癌20年后, 大约40%的女性遗传了有害的 乳腺癌易感基因1 大约26%的女性遗传了一种有害的 BRCA2突变会在另一个乳房(2).

卵巢癌: 约1.一般人群中有3%的女性会在一生中的某个时候患上卵巢癌(1). 相比之下，据估计，44%的女性遗传了有害的 乳腺癌易感基因1大约17%的女性遗传了一种有害的 BRCA2 突变会在80岁时患上卵巢癌(2).

http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q2

我今天之所以想到这个问题，是因为最近晚上有一个关于犹太人与乳腺癌的联系的活动. 美国的基本统计数据是，女性一生中患乳腺癌的风险为八分之一(或12%). 拥有德系犹太人血统的女性有高达80%的风险. 这显然是一个巨大的差异，对这个群体中的女性来说非常可怕. “四十分之一”推出了新广告。http://oneinforty.org)和其他组织，向可能没有意识到这种风险的年轻犹太女性宣传这一信息. 

多年来, 我曾治疗过一些基因突变检测呈阳性的年轻女性, 选择是痛苦的. 我应该做双侧乳房切除术吗? 如果是，什么时候?? 在我生孩子或哺乳孩子之前或之后? 把我的卵巢切除怎么样? 尽管手术不那么明显, 对一个年轻女人来说，这在生理上和心理上都有着巨大的不同.

最近在波士顿有一个关于这个问题的事件, 我很感激金妮, 参加, 对于这个总结:

• 美国90%的犹太人都有德系犹太人的血统
• 德系犹太人患BRCA-1或BRCA-2基因突变的可能性是其他人的10倍 乳房 (男 & 女), 卵巢, 和 胰腺癌.
• 父母一方(母亲或父亲)是BRCA-1或BRCA-2阳性的孩子有50%的可能性是BRCA-1或BRCA-2阳性
• 多年前进行过BRCA检测的男性和女性可能想要更新他们的家谱, 进行遗传咨询，然后更新“小组”(BRCA之外的更多测试，包括更新的BRCA测试)
• 我们中被诊断出BC的人都知道基因检测; 其余的美国人对此一无所知.  我们需要学习更多，成为基因检测的传道者.  拯救生命, 我们需要与我们认识的每个人(尤其是犹太朋友)谈论基因检测和世卫组织需要它.
• 这种“罪行”是健康的年轻犹太妇女(30岁以下)不知道的 
• 最新的坏结果是，新的癌症诊断可以通过基因检测来预防，尤其是在年轻的犹太女性中.

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